Erfelijke borst- en eierstokkanker

In sommige families komt borst- en eierstokkanker vaker voor dan gemiddeld. Bij 5-10% van de borstkankerpatiënten speelt een erfelijke aanleg een rol bij het ontstaan van de kanker. Dit betekent dat er een foutje – een mutatie – in bepaalde genen zit, waardoor iemand een grotere kans heeft op het krijgen van kanker. De Hebon studie is het wetenschappelijke onderzoek naar erfelijke borst- en eierstokkanker en startte door de ontdekking van twee belangrijke genen.

De ontdekking van mutaties in genen

In 1994 en 1995 zijn twee genen ontdekt die een directe relatie met borst- en eierstokkanker hebben: het BRCA1 en het BRCA2 gen (BRCA staat voor BReast CAncer). Vrouwen met een mutatie in één van deze twee genen hebben een sterk verhoogde kans op borst- en eierstokkanker. Voor mannen met een BRCA1 mutatie is er een verhoogd risico op borstkanker. Een man met een afwijking in het BRCA2 gen heeft een verhoogd risico op prostaatkanker én borstkanker. De mutatie kan worden doorgegeven via de moeder of de vader, aan zowel dochters als zonen. De kans dat een mutatiedrager de aanleg doorgeeft aan haar/zijn kind is 50%.

In 2002 werd ontdekt dat een mutatie in het CHEK2 gen ook het risico op borstkanker kan verhogen. Dankzij wetenschappelijk onderzoek waar vele vrouwen aan deel hebben genomen zijn nog meer genen en mutaties ontdekt die een verhoogd risico geven op het krijgen van borst- of eierstokkanker, zoals PALB2, ATM, BARD1, RAD51C, RAD51D en BRIP1.

Op erfelijkheid.nl, de website van het Erfocentrum (Nationaal informatie centrum erfelijkheid), staat veel informatie over erfelijkheid, ziekte en gezondheid.

Op de website kankerindefamilie.nl, van Stichting Erfelijke Kanker Nederland, kunt u terecht voor informatie over erfelijke aanleg voor borst-, eierstok- en prostaatkanker en lotgenotencontact.

De website kanker.nl is een initiatief van KWF Kankerbestrijding, de Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntenorganisaties (NFK) en het Integraal Kankercentrum Nederland (IKNL). Een onafhankelijke stichting beheert sinds 2016 deze website in nauwe samenwerking met de initiatiefnemers en (kanker)patiëntenorganisaties. Hier kunt u ook lezen over erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker.

Olijf.nl, het netwerk voor vrouwen met gynaecologische kanker, biedt steun en informatie aan vrouwen die gynaecologische kanker hebben (gehad) en hun naasten.

De Borstkankervereniging Nederland, borstkanker.nl, komt op voor (ex-)borstkankerpatiënten, mensen met erfelijke/familiaire aanleg en hun naasten. Daarnaast geven ze veel informatie en zorgen ze voor lotgenotencontact.

Erfelijkheidsonderzoek

Als borst- en/of eierstokkanker veel voorkomt in een familie, of op jonge leeftijd, kan dat een aanwijzing zijn voor een erfelijke oorzaak voor deze vormen van kanker. Wanneer u denkt dat er in uw familie een erfelijke aanleg voor borst- of eierstokkanker is, bespreek dit dan met uw huisarts, behandelend oncologisch specialist of oncologieverpleegkundige.

Andere risicofactoren

Naast erfelijke aanleg kunnen ook bepaalde levensgebeurtenissen en leefgewoonten samenhangen met het risico op borstkanker. Sommige verhogen dit risico, maar andere verlagen het juist. Het wel of niet krijgen van kinderen, de leeftijd waarop een vrouw haar eerste kind krijgt, het wel of niet geven van borstvoeding, roken, alcoholgebruik en overgewicht zijn voorbeelden van factoren die het risico beïnvloeden. Meer onderzoek moet nog uitwijzen of het effect van deze risicofactoren bij erfelijk belaste vrouwen hetzelfde is als bij de algemene bevolking. Lees meer over alle risicofactoren.

Wat kunt u doen bij een erfelijke aanleg?

Vrouwen met erfelijke aanleg kunnen kiezen voor regelmatige controle van de borsten (ook wel ‘screening' genoemd) met als doel borstkanker in een zo'n vroeg mogelijk stadium te ontdekken. Lees meer over screening. Vrouwen met een BRCA1 of BRCA2 mutatie kunnen er ook voor kiezen om uit voorzorg hun borsten te laten verwijderen met een operatie. Dit kan gevolgd worden door een borstreconstructie, indien gewenst. Meer informatie over deze ingreep vindt u hier.

Screening op eierstokkanker is helaas niet effectief voor het vroegtijdig ontdekken ervan. Daarom is het huidige advies voor BRCA1 en BRCA2 mutatiedraagsters een preventieve vroegtijdige verwijdering van eierstokken en eileiders. Meer informatie hierover vindt u hier.

Mannen

Het risico op borstkanker is bij mannen heel klein (maar wel aanwezig) omdat mannen heel weinig borstklierweefsel hebben en veel minder worden blootgesteld aan de schommelingen in estrogenen en progesteron. Mannelijke BRCA1 en BRCA2 mutatiedraagsters hebben echter wel een hogere kans op borstkanker dan mannen die geen BRCA1 of BRCA2 mutatie hebben. Omdat het verhoogde risico op kanker echter laag is, worden extra controles niet geadviseerd. Wel wordt geadviseerd om zelf veranderingen in het borstkliergebied in de gaten te houden. Lees meer over mannen en borstkanker via mannenmetborstkanker.nl en borstkanker.nl.