Vrouwen met een CHEK2 c.1100delC variant hebben een verhoogd risico op borstkanker. Daarnaast zijn er ook risico’s op andere soorten kanker beschreven. Het doel van deze studie was om binnen de CHEK2 families te onderzoeken welke soorten kanker vaker voorkomen. Daarom hebben we gekeken hoe vaak verschillende soorten kanker voorkomen in CHEK2 families in vergelijking met de algemene Nederlandse bevolking.
We hebben gegevens uit stambomen van 609 families gebruikt die allen meedoen aan Hebon. Dat houdt in dat op zijn minst één vrouw uit de familie toestemming heeft gegeven voor deelname en een vragenlijst heeft ingevuld. We gebruikten deze familiegegevens, uiteraard zonder verder te weten wie deze mensen zijn.
Zoals verwacht, vonden we bij vrouwen een verhoogd risico op borstkanker. Daarnaast vonden we bij vrouwen in CHEK2 families ook een verhoogd risico op darmkanker en hematologische kankers (bloed- en lymfeklierkanker). In mannen werden minder kanker vastgesteld dan verwacht. We vermoeden dat de informatie over kankerdiagnoses bij mannen in de stambomen van de CHEK2 families minder compleet was. Toch vonden we hier ook een verhoogd risico op borstkanker en darmkanker. Deze kankersoorten leken op jongere leeftijd te worden vastgesteld in CHEK2 families dan in de bevolking.
Samengevat laten onze resultaten zien dat er meer darmkanker en hematologische kanker voorkomt dan verwacht. Er is verder onderzoek nodig om te bepalen of bepaalde CHEK2 families in aanmerking komen voor extra darmkankerscreening buiten het bevolkingsonderzoek naar darmkanker. Zodra hierover meer duidelijkheid is, kunnen (indien nodig) de richtlijnen aangepast worden voor darmscreening. Tot die tijd verandert er niets in de adviezen voor CHEK2 families.
Het hele artikel is via deze link te lezen.